【健达化基因验所】a地中海贫血基因分型

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，我国每年地中海贫血发病也有上升趋势，其中a地中海贫血是较为常见的一种，很多人都会问什么是a地中海贫血，引发a地中海贫血的原因，以及a地中海贫血基因分型，接下来就让健达给大家具体介绍一下。

引发a地中海贫血的原因

α地贫是由于组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失而造成血红蛋白合成不足所引起的。大多数α地贫是由于α基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

α基因位于16号染色体，每条染色体各有2个α基因，所以，一对16号染色体共有4个α基因。根据单条染色体上α基因缺失或突变的数目可以把α基因缺失状态分为两种：如果一条染色体上只有一个α基因缺失或突变，另一个α基因正常，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。 再根据一对(即两条)染色体的α基因缺失状态的不同组合。健达基因化验所

a地中海贫血基因分型

1、重型α地贫。是α0地贫的纯合子状态(两条染色体均为α0状态)，即4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期不能合成胎儿血红蛋白，而产生大量γ链合成的γ4(Hb Barts)。Hb Barts对氧亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。健达基因化验所

2、中间型α地贫。是α0和α+地贫的杂合子状态(即一条染色体为α+，另一条为α0)，可见，这种情况下，有3个α珠蛋白基因发生缺失或缺陷，仅剩一个正常的α基因，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞容易被破坏吞噬。临床上常表现为中度或重度贫血。健达基因化验所

3、轻型α地贫。是α+地贫纯合子(即两条染色体均为α+状态)或α0地贫杂合子状态(即一条染色体为正常，另一条为α0状态)，这两种情况均有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，另两个α基因正常，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。患者临床常上表现为轻度贫血。健达基因化验所

经过健达的介绍之后，相信大家对于a地中海贫血基因分型已经有所了解，地中海贫血疾病主要是遗传造成的，只要父母双方患有或携带地中海贫血基因孩子患病几率是比较高，因此孕前检查是非常重要的，可以减少宝宝出现缺陷的发生。