【健达化基因验所】地中海贫血基因分型17中突变

【健达基因化验所】孕期健康知识分享

地中海贫血可能大家都有听说过，那其中有地中海贫血基因分型17种突变又称海洋性贫血，这个大家有了解过吗？关于地中海贫血基因分型17种突变共有三种不同类型的病情，和所有地中海贫血一样属于遗传性贫血疾病，健达会在下文详细介绍。

地中海贫血基因分型17中突变的三种存在

1.重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。健达基因化验所

2.轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。诊断根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。

3.中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。健达基因化验所

以上是对地中海贫血基因分型17种突变的三种类型介绍，因为在地中海贫血的治疗方案上根据不同的程度的病症会有不同的治疗措施，相对应的生活中注意事项也会不一样。一般而言这种遗传病轻症可以通过饮食作息调理即可，而重症幼儿若不能得到恰当的治疗相当的危险。

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